麻烦看一下sma报告是否正常

| 2022-06-05
【问题详情】 无任何不适,就麻烦看一下sma报告是否正常,如正常请如实详解,谢谢了。
【医生回答】

病情分析:
你好,结合您上述发送的检测结果,Sma基因检测指的是进行性肌萎缩症的基因检测,上述基因检测提示SMN2中7和8外显子没有发生缺失,是正常的结果,说明所生育的孩子没有进行性肌萎缩发生的可能。
指导意见:
而出现上述外显子杂合缺失,说明所生的孩子可能是携带者,也就是说孩子以后结婚后有可能所生的孩子存在SMA风险,纯合缺失说明所生的孩子就是SMA,现在检测没有发现缺失,说明是正常的。

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