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遗传性高胆固醇 17年第一次做年度常规体检发现胆固醇高,没有重视和用药,19... 请教医生,1.备孕和孕期是否有其他可替代降血脂方案?2.这个病是否会遗传,若遗传的话也是杂合子?

| 2022-06-13
【问题详情】17年第一次做年度常规体检发现胆固醇高,没有重视和用药,19年2月确诊iga肾炎后开始用缬沙坦和阿托伐他汀,用药期间胆固醇有控制下来,今年打算备孕,于是3月1号开始停药,停药后4月17日复查胆固醇又升上去。附图前4张为基因检测结果,图5为20年以来的胆固醇检查结果,图6为4月17日检查结果。
【医生回答】
病历概要

严重高脂血症 HeFH可能性大

处置建议

看了你的基因检测结果,是LDLR的基因突变,导致血脂异常代谢,表现为高胆固醇血症。我想你可以关注一下降胆固醇的几种临床常用药物。 1.他汀,口服,存在一定程度的降脂作用,但也有肝酶升高和激酶升高的风险。需要监测肝功能,心肌酶。 2.依折麦布,口服,主要是可以减少对食物胆固醇的吸收。这个不影响肝肾功能。 3.依洛尤单抗注射液或者阿利西尤单抗注射液,皮下注射。它们就是PCSK9抑制剂,影响LDL受体代谢,进而降低低密度脂蛋白胆固醇。它们对杂合子家族性高胆固醇血症患者的应用效果更好,也有很多临床研究证实了,或许能让你这么高的血脂水平迅速下降,联用他汀可迅速达标。 4.由于存在一定程度的遗传,所以最好找健康人结婚生育。一般建议,怀孕前做健康指导,对象及家人也要查查基因,等孩子出生需要查血脂。没有针对孕妇的研究,因此临床上在孕期完全安全的降脂药物不多,但是阿托伐他汀有研究用过,而洛伐他汀被证实过不是很安全。 5.健康的生活方式改变是基本的,血脂异常高了,在把药物作为辅助。 以上仅供参考,感谢信任。 【生活习惯建议(治疗性的)】 生活中,应保持心情愉悦,保持运动的好习惯,注意心理健康。锻炼增强体质,避免久坐。低盐低油饮食,避免吃动物内脏,烧烤,煎炸,蛋黄,鱼子酱,蟹黄等富含胆固醇的食物。清淡饮食,对健康有好处。 不要或尽量少吃面食,可以吃米饭。早餐要吃饱,中餐要吃好,晚餐要提前。晚6点后可以不吃富含糖的食物,以免血糖升高。

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