21岁女性,半年前开始发现肌酸激酶及同工酶水平多次化验(免疫法)升高,偶有胸闷气短症状,无乏力及活动耐力下降的表现,查肌钙蛋白或利钠肽水平正常,查心脏彩超及CT正常。目前口服辅酶Q10及果糖二磷酸等药物治疗。
1. 建议采用质量法检查肌酸激酶同工酶,除外免疫法引起的肌酸激酶同工酶水平的假性升高。 2. 建议完善心脏磁共振检查,了解心肌受累情况。 3. 建议神经内科就诊,完善肌电图等肌病等相关的检查,除外肌病相关的肌酸激酶升高。 4. 建议完善肌病相关的基因突变检测,协助诊断是否由基因突变引起。 5. 目前可以继续口服辅酶Q10,曲美他嗪,果糖二磷酸等营养心肌等药物治疗。 6. 避免剧烈运动或竞技运动,日常生活无异常。