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双下肢僵硬,步态不稳,足部麻木,尿频 晨起症状较重,下午减轻,劳累加剧,休息后好转,双下肢肌张力亢... 诊断为神上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病是否成立,还考虑其他疾病,怎么治疗及预防

| 2022-06-13
【问题详情】晨起症状较重,下午减轻,劳累加剧,休息后好转,双下肢肌张力亢进,双侧病理征阳性 有性功能减退,前冲步态,下楼较上楼困难
【医生回答】
病历概要

疾病: 双下肢僵硬,步态不稳,足部麻木,尿频 疾病描述: 晨起症状较重,下午减轻,劳累加剧,休息后好转,双下肢肌张力亢进,双侧病理征阳性 有性功能减退,前冲步态,下楼较上楼困难 基因检测报告有异常,考虑为x连锁肾上腺脑白质营养不良。不知患者母亲是否在世 遗传病诊断主要依赖临床症状阳性体征和基因检测 26或24都会高,但你的数值处于临界,目前确实没有好的治疗方法,但康复锻炼,药物缓解肌张力是有效的。还要做好下一代的优生优育,毕竟女儿会有几率被遗传上

处置建议

乙哌立松剂量不小了,巴氯芬仅吃一片症状控制不明显。可以尝试缓慢加量 26或24都会高,但你的数值处于临界,目前确实没有好的治疗方法,但康复锻炼,药物缓解肌张力是有效的。还要做好下一代的优生优育,毕竟女儿会有几率被遗传上

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