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运动发育落后、肢体无力2年半 家属诉患者2019年11月出生后渐觉患儿运动发育较同龄人落后... 孩子目前2岁半,外院诊断先天性肌营养不良,想咨询有其它药可以使用吗?

| 2022-06-13
【问题详情】家属诉患者2019年11月出生后渐觉患儿运动发育较同龄人落后,4个月大发现其不能抬头,身体松弛、肌张力低,没有力气,先后至华西第二医院、成都市妇女儿童中心医院就诊,头颅磁共振提示双侧大脑、侧脑室旁对称脑白质异常信号,下肢磁共振提示肌肉萎缩、脂肪替代,基因检测提示LAMA2基因变异,诊断先天性肌营养不良,运动康复,口服辅酶Q10 200mg qd、溴吡斯的明15mg tid、维生素D800mg qd、钙片300mg qd。患儿言语、认知发育等无异常,目前仍不能自行维持坐姿,为求进一步诊疗来诊。 患
【医生回答】
病历概要

LAMA2相关性肌营养不良。

处置建议

LAMA2所致肌营养不良为罕见病,目前没有特别好的治疗方案。你现在用的药物可以。建议由神经病学、消化病学、营养学、骨科、职业和物理治疗、言语和语言治疗、教育、精神病学、肺医学、心脏病学、眼科和社会工作等方面的专家提供多学科护理。平时注意监测日常随访营养状况和口服摄入安全、神经系统状况、肺功能、发育/教育进展、认知能力、精神问题、日常生活活动和活动、心脏状况、视力和社会需求。需要避免的药物,麻醉诱导时使用琥珀胆碱,可能导致高钾血症和心脏传导异常;他汀类降胆固醇药物,因为有肌肉损伤的风险。

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