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诊断先天性肌无力综合症2年余。 患者男,2018 年 8 月13日出生,现3岁8月龄。诊断:... 1、文献提及“DPAGT1 基因”所致的先天性肌无力综合征,可以使用 药物 3,4-二氨基吡啶。请问

| 2022-06-13
【问题详情】患者男,2018 年 8 月13日出生,现3岁8月龄。诊断:先天性肌无 力综合征。2019 年基因检测提示:DPAGT1 基因相关疾病,先天性糖基化异常 Ij 型和先天性肌无力综合征 13 型伴管型聚合。2019 年 12 月(1 岁 3 月)北京大学第一医院,儿科,熊辉医生诊断:先天性肌无力综合征,随后口服溴吡斯的明片,六分之一片,qid。服药后活动耐力明显较前好转,随后调整为四分之一片,qid 维持到至今。患者2021-8-21 因 B 型流感感染反复发热 7 天,抽搐 3 次住院治疗,诊断自身免疫性
【医生回答】
病历概要

先天性肌无力综合征

处置建议

按照商量好的计划进行治疗

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