首页 > 问答 > 内科

肌萎缩侧索硬化 我妈三年前右手指肌无力,去年下半年诊断为渐冻症,目前睡眠需要... 这是基因检测报告,内容怎么解读?

| 2022-06-13
【问题详情】我妈三年前右手指肌无力,去年下半年诊断为渐冻症,目前睡眠需要呼吸机,生活半自理。我大概两周前身上突然出现一次大面积荨麻疹(之前未有过),一周前左臀出现肉跳反应,现在每日肉跳频率有所减少但仍发生。肌肉目前没有萎缩,但浑身没劲,什么事都不想做。我平时爱好打篮球,体质较好。我有两个小孩,大的三年前诊断为小儿良性癫痫,目前在服用丙戊酸钠和左乙拉西坦(左乙拉西坦是三个月前才加的,因为接种新冠疫苗后又有发作且脑电图显示放电增多)。我这是渐冻症发病前兆吗?会遗传给我两个孩子吗?麻烦医生了
【医生回答】
病历概要

疾病描述: 我妈三年前右手指肌无力,去年下半年诊断为渐冻症,目前睡眠需要呼吸机,生活半自理。我大概两周前身上突然出现一次大面积荨麻疹(之前未有过),一周前左臀出现肉跳反应,现在每日肉跳频率有所减少但仍发生。肌肉目前没有萎缩,但浑身没劲,什么事都不想做。我平时爱好打篮球,体质较好。我有两个小孩,大的三年前诊断为小儿良性癫痫,目前在服用丙戊酸钠和左乙拉西坦(左乙拉西坦是三个月前才加的,因为接种新冠疫苗后又有发作且脑电图显示放电增多)。我这是渐冻症发病前兆吗?会遗传给我两个孩子吗?麻烦医生了 我妈被诊断为ALS,我做了基因检测,结果就是是图片,这个是家族性吗?需要给我的子女或者父母再测一下吗?

处置建议

这个基因报告没有发现和渐冻症相关的基因突变。

上一篇:头晕,平衡不稳 近两周出现头晕,平衡不稳,像是喝醉酒那种头重脚轻的感觉,不眩... 想问问可能是什么情况?

下一篇:脑梗八个月发烧有炎症 大夫您好,我父亲就是去年11月份您给看的,父亲脑梗下病危,然... 现在发烧 打什么针 ?平时吃药 需不需要调整?