【问题详情】患儿，是家中二宝，男孩，现在一岁半。出生时无异常黄疸，出生后一个半月因黄疸住郑州市人民医院，化验肌酸激酶4000多， 给予果糖及保肝药物治疗(具体用药情况家属未提供），复查维持在两三千左右，黄疸基本消退后出院，出院诊断:黄疸、肝功能异常、先天性肌病？。2021年12月12(患儿一岁半）因呕吐和炎症再次住河南省儿童医院，呕吐当天肌酸激酶7000多，输液消炎一天后，肌酸激酶降到1600。后做基因检测，DMD基因外显子1－79检测提示45－48半合子缺失、假肥大型进行性肌营养不良症。患儿一直母乳，饭量很大。每天
【医生回答】
处置建议
BMD可能性大，3岁后面诊，完善心电图、心脏超声、骨密度、运动评估、肌肉核磁和肌肉活检，明确诊断和严重程度，而后根据检查结果制定治疗方案。目前暂不予特殊治疗，高蛋白饮食，避免剧烈运动。
