【问题详情】教授您好，孩子今年15周岁，基因全外显里面有个来自爸爸的AR遗传 一个是Col4A1，一个是视网膜色素变性39型，ush2A。孩子 现在爸爸39岁 没发病，我看他一切正常夜里还开车。不过没有医院检测过他。孩子两岁半那年突然有一天呼吸道感染38.5度，喉咙里一个口腔溃疡，伴随热惊厥，这一年反复了六次。之后吃抗癫痫药，也是在你们医院看的。稳定。停药六年 青春期一次不典型小发作加六年脑电图异常又开始吃了 一年多过去了。十二岁就出现飞蚊查眼底发现视网膜裂孔 两个眼睛都在眼球上方 当天做了激光修补 各七处
【医生回答】
处置建议
基因检测未发现与患者表型相关的明确致病性变异。眼科问题建议咨询专业眼科医生。
