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发现走路不稳,易摔倒,发育迟缓半年 半年前发现走路不稳,易摔倒,发育迟缓,于临沂市人民医院,临沂... 基因报告,检查结果解读,是否需要面诊

| 2022-06-13
【问题详情】半年前发现走路不稳,易摔倒,发育迟缓,于临沂市人民医院,临沂市妇幼医院就诊,行基因检测结果有提示发现疑似DMD相关疾病,临床意义未明,未明确确诊,未用药
【医生回答】
病历概要

微重复综合征

处置建议

X染色体距离不远的区域有两段重复,其中DMD重复可能并不造成明显影响,另一段重复的临床影响尚未明确。 建议复查长读长测序,明确两段重复的可能关系。然后面诊评估。

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