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先天性白内障术后,确诊sengers综合征11月。 满月做的先天性白内障手术,七八个月的时候,发现全面发育迟缓。... 在用药方面是否应该调整?确诊的时候,医生说我们这种情况不适合做康复了,怕孩子受累

| 2022-06-13
【问题详情】满月做的先天性白内障手术,七八个月的时候,发现全面发育迟缓。十个多月的时候在北京解放军总医院查基因确诊线粒体罕见病sengers综合征。给予赖氨肌醇维B12 ,维生素B1片,维生素B2片,维生素B6片,艾地苯醒片,果糖二磷酸钠,维生素E软胶囊,维生素C片,维生素AD滴剂。辅酶Q一天三次,一次一粒,还有左卡尼汀一天一支,现在孩子还是全面发育迟缓,体重已经五六个月没有增长了。 麻烦袁教授百忙之中看看我们,谢谢您。
【医生回答】
病历概要

AGK基因复合杂合致病变异

处置建议

线粒体病,Sengers综合征。可进行语言和认知等康复治疗,继续线粒体病鸡尾酒疗法。根据病情变化及时调整治疗方案。

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