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怀孕期,羊水穿刺提示胎儿染色体缺失 5月23日于中山大学附属第一医院就诊,行检查,羊水穿刺提示胎... 医生,孩子染色体缺失的部分提示会患周围神经病,可能是这个Hnpp 和pmp22 cmt1a孩子最

| 2022-06-13
【问题详情】5月23日于中山大学附属第一医院就诊,行检查,羊水穿刺提示胎儿染色体缺失,表现为周围神经病。孕妇目前无不适
【医生回答】
病历概要

羊水穿刺基因检测提示PMP22大片段确实,与HNPP表型有关

处置建议

HNPP表现为压力易感性周围神经病,大部分患者致残不重,请酌情考虑

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