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双下肢无力5年 5年前无明显诱因出现双下肢无力,于淮北市矿物医院、人民医院,... 需要确诊,有医生根据基因检测怀疑是SMA,但是我看别的确诊患者基因检测的SMN1 7和8外显因子是纯...

| 2022-06-13
【问题详情】5年前无明显诱因出现双下肢无力,于淮北市矿物医院、人民医院,也去过上海华山医院就诊,做过血液、肌电图、CT、基因检测等,只有基因检测有异常,一直都未确诊,之前用过枢神经因子注射药,效果还行,这几年没有太大变化,但走路一直都是能走的,只是走路时姿势异常,乏力。目前一天有时可以走一万来步,平时就跟正常人一样行走,但走路时仔细看的话姿势还是不太一样,爬山上楼梯什么的也会吃力,半前脚掌没有力,蹲下弯腰系鞋带都有点吃力,不能踮起脚
【医生回答】
病历概要

双下肢无力5年,SMN1 中7和8外显因子杂合缺失。

处置建议

从肌电图几次检查情况来看,神经源性疾病的可能性比较大。从其他的辅助检查来看,脊髓性肌萎缩确实需要重点考虑,但不排除其他包括远端性肌病等疾病诊断。可以安排全外测序检查,必要时进行肌肉活检。安徽的患者可以就近去江苏省人民医院,找牛琦教授就诊。

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