【问题详情】1年余前出现头晕，2021年9月出现走路不稳，下肢无力，于重医附二院就诊，行检查，考虑共济失调，未明确病因，给予甲钴安服用，口服两月，没什么效果，今年2-3月份出现舌头麻木的症状，服用中药后有所好转，今年3月份后去中医院开了些中药，调理脑部血液循环。 患者共五姐弟，最大的姐姐已经68岁，最小的弟弟也五十多岁，均无相应症状。外公多年前去世（71岁），去世原因不明，外婆19年去世（90岁）。
【医生回答】
病历概要
患者携带NOTCH3基因c.5764G＞T变异，致病性未明
处置建议
面诊进行表型评估，同时完善皮肤活检进一步评估NOTCH3基因变异的致病性
