【问题详情】在武汉同济诊断为线粒体病，一直当做Dian痫治疗，最后二年才确诊是线粒体病病情己稳定二年未发。 我想找教授重新确诊一下，我怕误诊。我想了解一下，我现在的用药是否需要调整或再做什么其他检查。 2019年在武汉同济诊断为线粒体病，近二年病情稳定，病人身体状况良好，生活可以自理，基本恢复病前状态，发病前大学刚毕业在实习，可能是太辛苦了才发病吧！他身高174cm，57kg，较发病前长重了10kg，只有智力还没有恢复到原来状态！
【医生回答】
处置建议
13513是线粒体病常见突变位点，突变比例的高低对预后影响比较大，这个孩子头颅MRI提示脑萎缩非常严重，突变比率应该不低。可以用肌肉标本送基因检查。
