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行走不稳2年 2年前发现宝宝行走不稳定,就诊于当地医院完善相关检查,初步诊... 当地给的肢带型肌营养不良是否合理。如果是肢带型肌营养不良那么应该属于那个类型,现在需要服用什么药物?

| 2022-06-13
【问题详情】2年前发现宝宝行走不稳定,就诊于当地医院完善相关检查,初步诊断为肢带型肌营养不良,经过治疗后无明显好转。后在当医院康复治疗,期间复查激酶,检查肌电图未见明显异常,但康复治疗后症状无改善。现在为进一步治疗而就诊。
【医生回答】
病历概要

发现DYSF复合杂合变异

处置建议

DYSF其中一个变异不致病,不是LGMD2B。完善重复频率刺激,建议面诊。

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