昏迷2月。主诉：出生至今快两个月还是肌张力低，肺炎没根治，没法脱离呼吸... 我想知道目前的检查结果看，我家宝宝的病能不能确诊是不是庞贝病，是的话目前有什么有效的方法医治

| 2022-06-13

【问题详情】患儿2月龄，刚出生时严重窒息，随后继发肺炎，一直在广东省妇幼保健院住院，膈肌折叠手术做完也还是没法撤呼吸机。随后做了基因检查和肌肉活检。基因检测未出。肌肉活检提示二型糖原，但随后验证检查又没对应。医院未确诊，给予对症支持治疗，目前无法撤呼吸机，肌张力低，基本就不活动。主诉：出生至今快两个月还是肌张力低，肺炎没根治，没法脱离呼吸机

【医生回答】