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发现双下肢粗细不等3个半月 宝宝出生后无异常,3个半月时发现双下肢粗细不同,其

| 2022-06-13
【问题详情】宝宝出生后无异常,3个半月时发现双下肢粗细不同,其他均无异常; 5月5日抽血查ck值达9900多,照双下肢X光发现左髋臼比右髋臼稍偏高,其他无异常。 5月6日查DMD基因,发现exon12-43等32个外显子半合缺失突变,父母双方无家族史,宝宝父母于5月14日查DMD基因均正常。
【医生回答】
病历概要

dystrophinopathy

处置建议

下肢蹬踏力量的评估有较大的主观性,参考价值有限,目前正常养育,建议三岁左右面诊,同时完成基因检测的进一步精细评估。

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