发现走路不自主垫脚一年半患儿自两岁半无明显诱因开始出现走路垫脚，未给予具体诊治。3岁... 您好，袁大夫，我们的肌肉活检结果出来了，您帮忙看看

| 2022-06-13

【问题详情】患儿自两岁半无明显诱因开始出现走路垫脚，未给予具体诊治。3岁幼儿园体检发现转氨酶高，当时完善相关检查后未有明显原因。2022年1月份再次复查血常规生化全套，发现肌酸激酶及肌酸激酶同工酶异常，肌电图提示肌源性损害，随即完善基因等相关检查（具体见病例资料）。患儿家属观察患儿登高及姿势变化时双腿无力，双下肢肌肉略显僵硬，站立时双腿不略显弯曲。为进一步诊治就诊于此。

【医生回答】