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脑白质病变 白质脑病,做基因检测能查出来原 诊断为白质脑病(中毒性?代谢性?)脑脊液检测全部阴性...

| 2022-06-13
【问题详情】白质脑病,做基因检测能查出来原发病灶吗?
【医生回答】
病历概要

患者男性,69岁,以“颅脑磁共振提示脑白质病变”为主诉问诊。

处置建议

第一,根据影像结果提示脑白质脱髓鞘较重,儿童多见于脑白质营养不良,成人多见于CADASIL、CARASIL,有些强直性肌营养不良病人也会有这种表现,以上疾病可通过基因检测明确,但还需要结合临床症状及其他辅助检查! 第二,除遗传性疾病外,还应考虑代谢性疾病、自身免疫性疾病等,建议综合评估病情!

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