疾病描述： 肌肉萎缩，大概14岁开始，小腿开始，逐渐发展到四肢都有，现在44岁，走路需要搀扶，短距离，几十米吧，四肢，手均萎缩，其他饮食没有问题。宣武10年前确诊是脊肌萎缩及周围神经病，刚刚做了sma检测，在佳学基因，结果说不是sma，然后又做了基因检测全序列的 如下 想看看能不能进一步确诊一下 是否有有效的治疗方式，谢谢
目前基因检测没有直接发现和您目前症状完全相符的基因突变，但是TTN基因突变（你的属于意义不明的突变） ，可以导致肌营养不良相关疾病（显性遗传），但是你父母没有相关表现（临床症状） 一种可能是胚胎发育时发生基因突变，还有可能就是目前的你的基因突变并没有被已知疾病进行关联 TTN基因突变可能导致的疾病都不能完全治愈，只能对于缓解症状。 目前诊断还需要依据之前的肌电图检查。比如某些肌肉疾病还需要做酶学检查和肌肉神经活检，比如GAA酶活性检测 必要时使用复查肌电图和肌酶看一下