下腹部疼痛1周 孩子1周前无明显诱因出现仰卧起坐，往后下腰时腹部疼痛明显。孩... 想知道是不是肌营养不良

下腹部疼痛，肌酶增高，基因检测有疑似突变。

现在肌酶增高的程度不是肌营养不良的范畴，不排除和你查出的RYR基因突变有关，你还查出CACNA1S基因突变，这个可能可以通过肌电图长时程诱发电位判断有没有意义，但是这些基因都还没有经过家系验证是否有意义，符不符合家系共分离的特征，另外，还需要安排肌肉活检帮助明确是否有病理表型，进一步坐实诊断。