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发现肌酸激酶升高2年余 您好医生,麻烦您帮我们看一下基因检测报告。 麻烦您帮看一下基因检测结果,然后现在还没确诊生化诱发电位还有代谢我们都做了,还有心电都没有问题,现在...

| 2022-06-13
【问题详情】患儿2岁时发现肌酸激酶升高700多,2022年4月22号去的北京首都儿科研究所就诊,行检查,未确诊是什么病。现基因结果出来,特来咨询。目前无症状 您好,基因检测报告出来您帮忙看看,诱发电位,生化,代谢,心电都没有问题。孩子2017年出生目前无症状,肌酸激酶高1900多,24个月时候发现肌酸激酶700多 您好医生,麻烦您帮我们看一下基因检测报告。
【医生回答】
病历概要

BMD

处置建议

病情较轻,建议方便时面诊评估并登记。

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