【问题详情】患者18年前无明显诱因出现双下肢无力，以左下肢为著，自述上楼困难，蹲起不能，双脚抬起无力，走路不稳。伴双下肢酸胀、疼痛，活动时加重，休息时减轻，上述症状持续不能缓解。于多家医院诊治，予以“止痛、营养神经、抗风湿”等治疗，效果差。11年前上述症状明显加重，不能自行行走，双上肢出现无力，伴麻木，由肢体近端向远端发展，渐进性加重，双上肢抬举不能。多次住院期间发现“纯红细胞生成障碍性贫血”。患者目前偶有头痛、头晕、恶心，无呕吐，无意识障及二便失禁，肌肉明显萎缩，体重明显减轻。现为求进一步诊治来诊。
【医生回答】
处置建议
综合病史和此前检查考虑基因缺陷性肌病。目前尚未确诊是哪一类型的遗传性肌病。对于已进入晚期的遗传性肌病，目前治疗方法有限。
