主诉: 四肢无力伴吐字不清3个月 现病史: 发病情况及诊治经历:3个月前出现四肢无力、吐字不清,先后就诊于青岛大学附属烟台毓璜顶医院、山东大学齐鲁医院(青岛),诊断为远动神经元病,做过ct 磁共振,腰穿,肌电图。除肌电图外,其他检查问题不大。经住院治疗后,目前一直在口服维生素及力鲁唑。没有明显效果。病人从有感觉不舒服到现在,短短三个月的时间,现在全身肌肉跳动,晚上盗汗。四肢无力,无法自主行走,说话严重不清,吞咽功能有所下降。病人现在心态严重失衡,情绪低落,恐惧。精神状态差,饮食方面食欲不佳,大小便正常。 患病时长:半年内 曾就诊医院:青岛大学附属烟台毓璜顶医院、山东大学齐鲁医院(青岛), 当前正在使用的药物:维生素、力鲁唑 怀孕情况:未怀孕(2022-05-13填写) 希望获得的帮助 目前山东的医院初步诊断为运动神经元病。希望李主任帮忙看一下是否有其他的可能性。因为现在疫情影响,进京困难,是否有必要去医院就诊。或者能否指导在山东当地医院进一步检查。
从现在的症状和检查结果还是考虑运动神经元病。 但有几点不典型,发病年龄小,一般50岁到60岁多些。发病的症状不太典型,没有单部位发病,逐渐扩展的方式,似乎同时起病,发展比较快,不同于其他患者。 鉴别方面建议过一段时间有新的症状,体重减轻较快等,全面检查,仍需除外副肿瘤。 基因检测已做,等等结果,也许是特殊类型,自发变异