女孩,11岁,语迟(二岁时会喊爸爸妈妈,突然不说了,到四岁才又说话),吐字说不清楚,说话很着急,朗读课文上气不接下气不连贯,不能连贯读下来,说话费劲像是声嘶力竭的喊,嗓音嘶哑。恐惧与陌生人沟通、焦虑、内心孤独、脾气暴躁;记忆缺失、学习成绩差。无发作性四肢抽搐、意识障碍。查社交能力差,智力评分偏低,有注意缺陷、多动障碍。头颅磁共振正常。基因检测未见明显致病基因。有氨基酸及肉碱等代谢物检测未见异常。脑电图提示有癫痫波发放。
根据提供资料,考虑精神发育迟滞可能性大,合并有注意缺陷和多动障碍。建议继续服用盐酸托莫西汀治疗。 视频脑电图检查看见癫痫波发放,结合孩子的临床症状(各种能力逐渐改善),癫痫的诊断证据不足。如果孩子的各种能力进行性下降,可以试用抗癫痫药物治疗观察疗效。 注意加强学习及生活能力培训,纠正生活中的一些不良行为。