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四肢肌力肌张力减弱4月 2022.1.7 出生,生后哭声低,(吸无力,四肢活动少,四... 看基因结果能确定是这个SMA吗 怎么治疗

| 2022-06-13
【问题详情】2022.1.7 出生,生后哭声低,(吸无力,四肢活动少,四肢松软,家属未予特殊处理,于患儿42 天体检时就诊呼市第一医院,建议康复治疗,共康复治疗1周,效果差,未继续治疗,今家属发现患儿3 月龄余仍不会抬头,不会翻身,四肢松软,四肢活动少再次就诊我院后收入院,病程中:患儿追光、追物尚可,可逗笑,四肢肌力、肌张力明显减低,呈对称性、进行性减低,无双眼睑下垂,无晨轻薯重,无口角歪斜,偶有吃奶呛咳,喉中痰鸣,无咳嗽,无呼吸困难,无排尿排便困难,无呕吐,无腹泻,精神吃奶睡眠一般,大小便正常。当地医院怀疑是脊髓性
【医生回答】
病历概要

SMA

处置建议

建议尽快开始疾病修正治疗,稳定改善病情。

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