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间断言语不利、行走不稳8年 肌张力高,手指头不能合拢一起 今天上传的磁共振是现在拍的,请帮忙看看,跟7岁时拍的结果是不是一样。希望医生明确到底是不是线粒体,...

| 2022-06-13
【问题详情】8年前开始间断出现言语不利,自觉间断"脑袋不够用",伴行走不稳,间断无力,无头晕,反应能力正常,睡眠可,间断脾气急躁。 14岁去北京儿童医院就诊,考虑线粒体病,予口服b族维生素,辅酶q10,肉碱,言语不利无明显效果。口服钙片,走路好转明显。 7岁时完善头颅核磁检查提示:双侧基底节区,可见对称性混杂信号改变,t1以稍低信号为主,t2以稍高信号为主,多发斑点状t2flair高信号灶。 目前身高1.78m,毛发,发育正常。
【医生回答】
病历概要

双侧基底节病变,目前考虑遗传代谢病可能

处置建议

建议血全外显子检测,建议口服多种维生素,艾地苯醌和辅酶Q10。

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