【问题详情】患者于10年前无明显诱因出现发作性胸痛，活动后症状加重，查肌酸激酶明显升高，多次复查维持在1000u/l，心电图、心脏彩超未见异常。4年前患者面部开始出现红色皮疹，并逐渐出现软腭胀痛感。于2022-01-17开始出现双下肢无力伴肌肉压痛，症状进展加重，逐渐出现全身无力，上楼费力，并自觉张口费力，咽部异物感。15天前患者开始出现胸闷气短，呼吸费力，反复多次检查（结果见下），现为求明确诊治来诊。
【医生回答】
处置建议
女性症状性DMD基因致病突变携带者可能性大。1、完善肌肉组织免疫染色，包括Dystrophin。2、完善肌肉核磁检查。3、必要时完善X染色体失活检测。
