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双下肢无力4个月,已恢复 麻烦能对孩子的病情包括资料,沟通记录,对话记录等予以保密,不... 是否为AST综合征,如何治疗,后续如何预防,谢谢

| 2022-06-13
【问题详情】2021年8月快速骑自行车3-4公里,到家后感觉双下肢无力,摔倒几次,自己扶墙可站立,不影响行走,但下蹲起立困难,用力后两个大腿酸痛,症状持续约2周,逐渐恢复至60-70%,跑步和跳远仍感觉无力。期间于医院就诊,查EMG+NCV+SEP显示双下肢部分远端被检肌运动传导CMAP波幅降低,LET提示骨骼肌离子通道损害,超声心电图,双肾肾血管肾上腺彩超,皮质醇,甲状腺全套,两次电解质()2021.8.13发作时,2021.12.27)均未见异常。2021.11.15电解质血钾高至5.7mmol/L,血醛固酮及肾
【医生回答】
病历概要

KCNJ2杂合突变,长时程运动诱发试验阳性。

处置建议

先完善基因的家系验证,明确该基因是否符合家系共分离的特征。虽然肌电图长时程运动诱发试验阳性,但其他的体征还不够典型。如果基因检查符合家系共分离的特点,可以按照相关位点尝试进行治疗,以明确是否有改善。

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