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神经发育障碍伴言语损伤和运动机能亢进1年 患者1年前因无法站立,进一步基因检测发现神经发育大伴言语损伤... 有没有改善病症的药物?或者有没有提高肌张力的药物?可以服用左卡尼汀改善肌张力吗?这个药物对

| 2022-06-13
【问题详情】患者1年前因无法站立,进一步基因检测发现神经发育大伴言语损伤和运动机能亢进,伴全面发育障碍(小于1标准差),为求诊治而来。 自发病以来精神、饮食、睡眠、大小便均正常。
【医生回答】
病历概要

NKX2-1基因突变相关运动发育障碍

处置建议

进一步确定基因突变导致运动发育延迟的途径和分子机制,而后采取方法进行治疗。

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