体检发现转氨酶高2月 2022年3月份入园体检发现转氨酶高，在山东省立医院就诊，做... 上周刚拿着报告，因为疫情还去不了济南，没有医生给诊断，所以想让戴医生给诊断一下。确诊孩子的疾病，需...

| 2022-06-13

【问题详情】2022年3月份入园体检发现转氨酶高，在山东省立医院就诊，做的基因检测，上周刚出报告。清明节假期在青大附属进行常规检查，都没问题，小腿磁共振说有异常信号影。目前没有什么症状，上下楼梯不太敢要扶着，昨天突蹲下时双腿疼，后来再问就不疼了。未用药治疗。

【医生回答】

病历概要

Dystrophinopathy

处置建议

这一无义突变靠近基因末端，有可能症状轻于DMD。建议面诊评估。双下肢MR拍照发上来看看。在家中可清晰拍片子的方法如下：将电脑屏幕调至全白高亮，起到医院读片背景灯的作用。把片子置于屏幕前贴紧，用手机清晰拍照后上传即可。