【问题详情】患者因“双下肢力弱、右足背伸不能4年，加重1年”于2021-09-28就诊于北京大学第一医院。入院后完善相关检查：肌酸激酶 84IU/L；MRI双小腿平扫：双侧小腿肌肉轻度脂肪浸润改变为主。左侧小腿前外侧皮下水肿，符合活检术后改变。MRI双大腿平扫：双侧臀部及大腿肌肉轻度脂肪浸润改变为主。肌电图：双侧腓总神经Ankel-EDB运动传导未引出。右胫前肌呈肌源性损害。左胫前肌活检。余神经传导均正常。左侧胫前肌肌肉活检及基因检测结果如下。予甲钴胺、维生素B1、维生素B2治疗后出院。现患者症状仍持续存在，性质同前
【医生回答】
病历概要
双下肢力弱、右足背伸不能5年，加重2年 曾怀疑GNE肌病，基因检测未见异常，家族史可疑，明确外伤史
处置建议
必要时全基因组测序，可尝试激素治疗，建议可疑的家族患者肌电图和肌肉核磁共振检查
