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体检发现转氨酶偏高,肌酸激酶高 患者因入园体检发现转氨酶偏高,然后就诊中山大学附属第七医院检... 希望蒋医生帮忙看一下检查报告

| 2022-06-13
【问题详情】患者因入园体检发现转氨酶偏高,然后就诊中山大学附属第七医院检查转氨酶57,肌酸激酶1700,考虑不除外肌营养不良 给予肌电图等检查未明确原因,建议活检故咨询。
【医生回答】
病历概要

肌酶增高查因。

处置建议

儿童肌酶明显增高,主要就是肌炎或肌营养不良。肌肉活检根据报告的描述,病理改变轻微,还不足以判断倾向于肌营养不良还是肌炎。基因检查SGCA是常染色体隐性遗传的肢带型肌营养不良,理论上纯合突变或者复合杂合突变才会发病。这个杂合突变,理论上不致病。虽然肌营养不良还不能完全排除,但是肌酶下降很快,也不太像肌营养不良。当然也有可能就是一过性横纹肌溶解,后续观察一下,如果肌酶进行性下降,就不用管了。如果还是有渐进性增高,还需要进一步安排检查明确诊断。

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