【问题详情】患者6月龄发现全面性发育退缓，肌张力障碍，当地医院康复治疗，曾查甲状腺功能减低，头部CT平扫提示双侧大脑半球及双侧基底节钙化，甲状旁腺功能减退症待除外；头颅MR ：双侧额叶、右侧基底节区斑片影，不除外软化灶可能。脑电图无异常，前额外凸，眼窝深、父母年龄较大、疑诊：甲状腺素转运体缺陷症，遗传性肌张力障碍。曾于重庆儿童医院就诊，查基因检测提示艾卡迪综合征3型-致病基因RNASEH2C-AR遗传，建议康复治疗。目前精神状态好，坐位不稳，可以扶桌子站立，听的懂些话，肌张力现在不高，予针灸、高压氧及康复训练治疗。
【医生回答】
处置建议
从目前来看，该基因有1个可能的致病突变，另1个意义不明的，符合隐性遗传规律，即1个来自父亲1个来自母亲。如果要进一步明确的话，可能要进行相关位点功能研究才能够进一步明确
