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假肥大性肌营养不良 刚满5周岁了,没有明显症状和体征,3个月前因为腹股沟斜疝常规... 1.目前的诊断是DMD还是BMD?2.是否需要进一步检查、治疗?3.是否需要面诊?

| 2022-06-13
【问题详情】刚满5周岁了,没有明显症状和体征,3个月前因为腹股沟斜疝常规检查发现肌酸激酶升高,1800左右,2月底复查600多,4月5日复查3000多,4月6日复查6000多
【医生回答】
病历概要

BMD

处置建议

可确诊为轻型BMD,按要求随诊。 2016年妊娠期做过无创产前检测,但无法发现这一小片段缺失。今后再次生育,需专门针对DMD基因进行产前诊断。 家中有其他轻症患者吗?

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