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自幼运动发育落后。 患儿会走前不会爬,16月会走。自幼跑跳差。目前跑步慢;不需扶... 想咨询用药问题。

| 2022-06-13
【问题详情】患儿会走前不会爬,16月会走。自幼跑跳差。目前跑步慢;不需扶栏杆上楼梯,不连续。可独立连续行走超过60分钟,不觉疲劳,不易摔倒。于2022年2月后至北京大学第一医院就诊,2021CK:15000+IU/L。DMD基因:49-50号外显子缺失突变,2月25日大腿磁共振提示:双侧臀部及大腿肌肉MR改变,轻度脂肪浸及轻度水肿改变为主,3月3号基因检测结果如下图所示。北京大学第一医院神经内科考虑为Duchenne型肌营养不良。目前暂未用药治疗。
【医生回答】
病历概要

DMD

处置建议

继续综合治疗方案治疗

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