【问题详情】1年半前出现行走困难，上下楼困难 需手扶上楼，小腿肚粗，走路摔跤。就诊当地医院，检查提示 可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异： MLPA 结果：发现受检者 DMD基因46-55 号外显子缺失变异； 发现受检者其母亲 DMD基因46-55 号外显子杂合缺失变异。 结果说明： 1.荧光信号强度介干0.7-1.33之间，通常认定为正常（图见MLPA 结果）。 居家康复，斜板站立，腿部按摩，泡脚。无用药物。患者体重15公斤，身高95
【医生回答】
处置建议
确诊DMD，目前年龄已应开始规范激素治疗。可先在当地医院处方药物。疫情控制后，建议尽快就诊。
