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体检时发现肝损伤心肌损伤1月余。 补充了出院记录 解读一下基因检测结果和了解一下下一步的治疗

| 2022-06-13
【问题详情】患儿一个月前去医院检查,验血发现心肌酶及转氨酶升高,胆固醇偏高,平时身体健康,足月生产,疫苗按时接种,身体无不适,无异常表现,怀疑是肌营养不良,然后基因检测结果已确诊。 补充了出院记录
【医生回答】
病历概要

高肌酸激酶血症(FKRP纯合变异相关)

处置建议

完善肌肉活检和肌肉核磁检查,明确诊断和判断严重程度后,制定治疗方案

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