进行性肌营养不良相关咨询。孩子1岁感冒住院时查出ck高，一般在1000左右，降不到正常... 就是不知道是DMD还是BMD？严重吗？后续该怎么办？是D还是B？有多严重？什么时候发病？发病有哪些...

| 2022-06-13

【问题详情】孩子1岁感冒住院时查出ck高，一般在1000左右，降不到正常。后来查了心脏正常，医生建议再查肌肉问题，过了半年左右，就是上个月复查ck700多，然后就在重庆儿童医院查了肌电图正常。然后又进行了进行性肌营养不良基因分析，昨天出结果确诊48外显子缺失。平时孩子表现正常，生长发育也正常，现就基因分析结果咨询。

【医生回答】