发作性肌肉无力，周期性麻痹，出汗，怕冷怕热3年 3年前无明显诱因出现肌肉无力，周期性麻痹！出汗厉害，怕冷怕热... 这个病能不能治疗，出汗怕冷怕热能不能控制！苏州这边的医生说没有瘫软不需要治疗！治疗瘫

基因筛查发现SCN4A基因突变，家系验证暂不支持。

周期性麻痹属于离子通道病，一般要选择针对的相关的药物治疗疗效会比较好，副作用会比较少。你原来查出SCN4A的基因突变，本来是可以尝试乙酰唑胺的，但是家系验证又提示这个突变，可能是多态性位点，没有太大的意义。由于你妈妈携带这个基因突变，你可以让她去做一个肌电图，看有没有运动诱发试验的阳性，有可能有的人携带突变会有神经电生理改变而没有临床症状。如果确认这个突变是有意义的，可以考虑针对这个突变进行干预治疗。