【问题详情】孕史：男宝足月剖腹产，女宝35+3剖腹产，无异常； 基本情况： 男宝2013年8月出生，1岁一个月会走，但是一直走不稳，像喝多了一样，力量差，早晨起床后更明显，运动后有一点改善，一岁八个月到三岁多一直在北京各大医院检查，没查出原因；2016.8月查基因提示TTBK2基因突变，父亲也是该基因携带者。一直到上小学以后才慢慢和正常孩子接近，智力无异常。 女宝2021年1月出生，一岁两个月会走，目前一岁四个月，会走后便步态异常，姿势
【医生回答】
处置建议
可以把全外显子组测序的原始数据，从基因检测公司拿到。每人应该是10G左右的数据量。 然后建议面诊评估，再结合临床情况进行测序数据再分析。 暂时不建议再做基因检测，数据分析后，有必要再做。
