【问题详情】患儿3岁开始发病,诊为进行性肌营养不良,母亲孕期无特殊病史,足月生产,产后无窒息时,生时3.5Kg,6月会坐一岁会走,发病前体力尚可,跑跳欠佳,智力发育正常,10岁时已经瘫痪,需要轮椅行走,目前只有四个手指简单活动,最开始就是各种钙铁锌的补,后来确诊后就未再用药,2007年以后就没服用过任何相关药物,否认家族史,外伤史手术史药物过敏史,目前已经21年。
【医生回答】
处置建议
弟弟确诊为DMD,当时的基因检测是早期检测方法,不能确定缺失的具体范围,但能确定有大片段缺失。 儿子是DMD可能性小,基因检测可进一步除外。