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进展性下肢乏力1年余。 2020年底无明显诱因于夜间出现足背伸直时右下肢肌肉痉挛,足... 是否已确认该病?有无好的治疗方法?能否进一步检查出病因?

| 2022-06-13
【问题详情】2020年底无明显诱因于夜间出现足背伸直时右下肢肌肉痉挛,足背屈即可缓解,并出现右下肢脚趾头乏力。2021年1月于当地医院门诊检查肌电图提示:右侧腓总神经运动支损害,腰椎MRI无明显异常,医生建议口服维生素B1及甲钴胺一个月观察,效果不明显,并逐渐出现右下肢乏力明显,右足下垂,肌肉跳动,左下肢轻微乏力,后来8月份在当地医院住院检查,肌电图结果显示:双侧腓总神经、胫神经运动支轴索损害,双侧趾短伸肌、腓肠肌、胫前肌提示神经源性损害。双肌萎缩侧索硬化症相关基因检测和免疫性周围神经病结果无异常(附图),怀疑运动神
【医生回答】
病历概要

主诉: 进展性下肢乏力1年余。 现病史: 发病情况及诊治经历:2020年底无明显诱因于夜间出现足背伸直时右下肢肌肉痉挛,足背屈即可缓解,并出现右下肢脚趾头乏力。2021年1月于当地医院门诊检查肌电图提示:右侧腓总神经运动支损害,腰椎MRI无明显异常,医生建议口服维生素B1及甲钴胺一个月观察,效果不明显,并逐渐出现右下肢乏力明显,右足下垂,肌肉跳动,左下肢轻微乏力,后来8月份在当地医院住院检查,肌电图结果显示:双侧腓总神经、胫神经运动支轴索损害,双侧趾短伸肌、腓肠肌、胫前肌提示神经源性损害。双肌萎缩侧索硬化症相关基因检测和免疫性周围神经病结果无异常(附图),怀疑运动神经元病,并根据出院医嘱用药,自购利鲁唑口服,静脉注射依达拉奉两个月,第一个月注射15天,第二个月注射10天,无连续用药。用药后症状无改善,双下肢乏力、肌跳明显,走路不稳,为求进一步治疗,2021年12月转至广州珠江医院就医,再次完善相关检查,出院小结、检查结果(附图)。出院后一直自购利鲁唑口服至今,现症状明显,影响走路。 患病时长:大于半年 曾就诊医院:中山大学附属东华医院 广州珠江医院 当前正在使用的药物:利鲁唑 怀孕情况:未怀孕(2022-04-19填写)

处置建议

临床诊断考虑运动神经元病,就是发病年龄比平均年龄小许多。建议你进一步明确诊断。把HTT基因的情况搞清。肌电图需要定期再复查一下。 疫情平稳后过来北京复查一下,每个医院的设备和经验也会有一定差别。 治疗方面除了利鲁唑和依达拉奉注射液,其他都没有获批正式适应症,是有条件的话可以加用的药,不是必须要用的。

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