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反复呼吸道感染，肺炎，脑萎缩，发育迟缓（患儿家属代诉） 患儿出生时水肿，肺出血，肺炎，后反反复复呼吸道感染，肺炎，脑... 看一下基因检测，看是什么病

| 2022-06-13
【问题详情】患儿出生时水肿，肺出血，肺炎，后反反复复呼吸道感染，肺炎，脑萎缩，头部有点大，发育有点迟缓，于北京儿童医院就诊，行基因检测，未确诊病因。
【医生回答】
病历概要

可疑运动发育迟缓

处置建议

此次家系全外显子组测序未发现明确与表型相关的致病性变异。继续监测孩子发育情况，必要时复查头颅核磁和儿科专业大夫评估发育状态。

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