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行走步态异常9月余 最下面后面三张mlpa报告 是父亲 母亲 还有患者的弟弟的 现在不知道我女儿能不能确诊,苏州这边医院之前也只是说我女儿是携带者,后来测序说 99%确诊。只想确定...

| 2022-06-13
【问题详情】2021年7月份出现走路有点颠簸,上下楼梯费劲,蹲起困难,于苏州儿童医院,行肌电图,腰穿刺检测格林巴利检查,现在根据医院,一代测序确诊 SMA 三型,(具体诊疗经过已上传) 目前只有走路稍微颠簸 上下楼梯稍微困难 蹲起困难,口服维生素B1 和B12 最下面后面三张mlpa报告 是父亲 母亲 还有患者的弟弟的
【医生回答】
病历概要

SMA-3型

处置建议

基本可确诊,可以开始诺西那生治疗。而后再做进一步基因检测,明确基因缺陷的完整信息。

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