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抬头不稳、翻身无力半年余 宝宝出生后一直抬头不稳、翻身无力、哭声很小,睡着后多汗。... 酶替代治疗(注射用阿糖苷酶α)根据宝宝病情,想听听袁主任的意见。

| 2022-06-13
【问题详情】宝宝出生后一直抬头不稳、翻身无力、哭声很小,睡着后多汗。 刚开始考虑肌张力低,去郑州康复中心治疗检查做了肌电图、头颅平扫核磁共振、16排CT胸部平扫、3.0T心脏平扫、心脏超声,基因检测需要40天出来结果,当时发现孩子肥厚性心肌病。 转院到郑州儿童医院东区治疗,由于做检查时间感冒导致发烧,引起重症肺炎,在郑州儿童医院重症监护室带呼吸机辅助治疗4天,分别用药已上传图片; 由于当地无法医治肥厚性心肌病,4月5号联系了北京医学科学阜外医院办理了转
【医生回答】
病历概要

庞贝病

处置建议

尽快酶替代治疗

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