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全身无力1年余,胸闷6个月 1年前患者开始出现全身无力,大腿及左上肢的无力症状较其他部位... 我想确定诊断,确定用药,我的情况严重吗,可以维持到什么程度,以后会影响正常工作和生活吗,现在最明显的..

| 2022-06-13
【问题详情】1年前患者开始出现全身无力,大腿及左上肢的无力症状较其他部位明显,偶有呼吸费力。6月前患者出现胸口憋闷,否认伴有咳痰无力、吞咽困难、饮水呛咳,自觉新冠疫苗第2.针后无力症状明显,新冠疫苗第三针后憋闷明显,于北京大学第一医院就诊,考虑先天性肌病,中央核肌病,予以辅酶Q10;维生素B2 100mg/次一天两次(自备);一水肌酸6g/次一天三次(自备);硫辛酸 300mg/次一天两次,左卡尼汀1g/次一天一次-;瑞安吉1支/次一天两次。患者亲属中有类似疾病,小腿腓肠肌肥大。目前检查结果已出为进一步诊治,特来就诊
【医生回答】
病历概要

高肌酸激酶血症,小窝蛋白3基因突变

处置建议

按照商量的方案进行调整,不要过度担忧,注意心脏功能改变。

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