【问题详情】患者于1岁3月龄能够独自走路，但走路不稳，容易跌倒。2岁5月龄检查发现肌酶增高，肝功异常。目前行走缓慢，易疲劳，上楼困难，蹲位站立尚可，起跳晚，说话晚，整体发育较同龄迟缓，上肢肌力尚可。无肢体压痛及感觉异常。一侧小腿腓肠肌肥大。目前尚无行走姿势异常，但起床时需要一条胳膊支撑。无心慌、胸闷，心脏检查未见异常。行基因检测示DMD基因c.9362-2A＞G为与受检者疾病表型相关的可能致病性变异。
【医生回答】
处置建议
剪切位点突变多导致DMD，但从肌酶谱和临床情况判断确实有可能为BMD。 下一步要通过不同检测方式帮助确定到底是哪种类型。 另外4次肌酶谱都请拍照上传。
