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发育迟缓认知理解落后 大运动不好 DMD基因存在20-23号重复 从1周半以后就感觉孩子大动作之类比别的孩子迟缓,孩子现在3周... 能确诊是哪种疾病吗

| 2022-06-13
【问题详情】从1周半以后就感觉孩子大动作之类比别的孩子迟缓,孩子现在3周岁一个月,孩子不爱说话,总是让抱着,不爱走路。检查查出心肌酶高。没有交流语言。现在只说简单的词。就诊于当地医院。查脑电图 脑部磁共振,心脏彩超 肝 胆 肾胰的彩超均正常。应用保肝的药跟维生素E。
【医生回答】
病历概要

抗肌萎缩蛋白病

处置建议

需要进行肌肉活检、肌肉核磁共振检查和运动评估确定类型,而后对症下药,孩子的肌酸激酶有多高?

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